NEJM：考登综合症-病例刊文

发炎为一名32岁的妇女，因发现多处肿块数月到门诊就诊。她没有轻微的个人或贫穷病史。

体格核查发现嘴唇上有聚集的丘疹(如图A请注意)，她报告却说这种丘疹自儿童时期就发挥作用。核查时，双侧有多个表面、坚实、可移动的肿块，右乳上内侧象限有一个2cm的无痛性肿块。x光核查显示睾丸弥散，伴有多个息肉。核磁共振成像证实右有肿块(如图B灰色圆点请注意)，多个较小的发炎与状瘤赞同(红色圆点请注意)。活检结果与甲状腺激素介导阳性的浸润性小孔肿瘤赞同，而人腺体生长因子介导2阴性；同时伴有多发性小孔内状瘤。

由于怀疑有考登肉瘤，该发炎进行了基因组检测，发现编码器天冬氨酸和紧张素同源物(PTEN)的抑制基因组发生失活突变。考登肉瘤是一种常生殖细胞显性基因突变的PTEN错构瘤肉瘤，与睾丸肿瘤、甲状腺肿瘤、乳房内膜肿瘤和其他肝肿瘤的不确定性增加有关。口腔黏膜状瘤是常见的皮肤发炎。

该发炎接受了右乳改良根治性矫正和左乳预防性矫正。除了基因突变咨询外，肝肿瘤受控是考登肉瘤发炎治疗的一个重点。

许多现代出处：

Sébastien Molière,et al.The Cowden Syndrome.N Engl J Med 2020;